错过唐氏筛查怎么办,有没有别的方法？　

　许多准父母担心他们的孩子可能患有唐氏综合征或其他染色体异常。筛查测试可以帮助你评估宝宝患这种病的风险概率，帮助你决定是否进行侵入性的诊断测试(如羊水穿刺)，作出产前诊断(告诉你宝宝是否真的有这种状况)。尽管筛查检测对母亲或婴儿没有风险，但侵入性的诊断性检测却有很小的流产风险。

　　筛选测试能告诉我什么?

　　产前筛查通过抽血(早唐测试)、超声检查(NT)来评估婴儿是否有可能出现某些染色体问题，值得注意的是，筛查测试不能确定你的孩子是否患有唐氏综合征。

　　诸如绒毛膜绒毛取样(CVS)和羊膜穿刺术等诊断测试可以告诉你，你的孩子是否真的有染色体异常。通过分析婴儿或胎盘细胞的基因构成，这些测试可以识别数百种遗传疾病。然而，这两种方法都有流产的风险(虽然风险很小)。

　　筛查的利与弊是什么?

　　筛查的好处是：它能让你了解你的宝宝有某些问题的风险，而不会让你承担流产的风险。

　　但筛查也有不利之处：它有一定假阴性比率(即筛查并不能查出所有唐氏综合征的病例，当孕妇确实患有唐氏综合征时，筛查却没查出来。)和假阳性比率(筛查可能会把健康的胎儿标为高危风险。)

　　如何选择适合我的检查方式?

　　美国妇产科医师协会建议，所有孕妇都要在孕早中期进行筛查或诊断。你的医生会根据你的情况讨论各种筛查诊断方法的利弊，但最终，如何选择由你决定。

　　大多孕妇选择筛查并根据筛查结果来决定是否做介入性诊断测试。一些孕妇则选择跳过筛查部分，直接进行诊断测试。(唐氏高风险的孕妇，或者是想检测一些无法通过筛查检测到的疾病的孕妇，或者她们可能只是想了解他们孩子的病情，并且愿意接受流产的小风险来寻找答案。)

　　错过了唐氏筛查时间怎么办?

　　三甲医院·爱博恩国际妇产中心基因医学实验室主任章钧博士表示：“常规产前筛查技术，不论是唐筛或者超声，都有严格的时间限制。早唐是9-13周，中唐是15-20周，早孕超声是10-13周，中孕超声是20-24周。而无创DNA筛查的时间限制相对宽泛，12-24周之间都能进行(稍早点或者晚点实际上也可以)。因此如果孕妇因为种种原因错失了某次或多次产前筛查，每少做一项，唐氏综合征的漏检率增加10-20%。这时为了保险起见，做个无创DNA筛查，虽然不能检测到其他染色体异常，好歹把21三体的漏诊率能够补回来。这个是无创DNA筛查的一个用途。”