无创胎儿DNA检测,孕妈你了解多少?
2021.12.31 1272人阅读 来源:爱博恩妇产医院
无创胎儿DNA检测,也称NIPT,通过抽取孕妇外周血来检测其中的胎儿游离DNA片段,评估胎儿常见染色体非整倍体异常的风险。
NIPT检测的非整倍体包括21三体、18三体和13三体。
NIPT Plus为新技术“二代无创”。与第一代无创相比:除了检测21三体、18三体、13三体外,还可以检测性染色体数目异常,其他的常染色体数目异常,以及各种染色体微缺失/微重复综合征。所覆盖的各种染色体微缺失/微重复综合征可以高达几十种到上百种。
适用人群
(3) 妊娠20+6周以上,错过血清学筛查最佳时间。
慎用人群
(1) 早、中孕期产前筛查高风险。
(2) 预产期年龄≥35 岁。
(3) 重度肥胖(体重指数>40)。
(4) 通过体外受精-胚胎移植方式受孕。
(5) 有染色体异常胎儿分娩史,但除外夫妇染色体异常的情形。
(6) 双胎妊娠。
(7) 医师认为可能影响结果准确性的其他情形。
不适用人群
(1) 孕周<12+0 周。
(2) 夫妇一方有明确染色体异常。
(3) 孕妇接受过移植手术、干细胞治疗、1年内接受过异体输血、4周内接受过引入外源DNA的细胞免疫治疗等。
(4) 胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断。
(5) 有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险。
(6) 孕期合并恶性肿瘤(但良性子宫肌瘤除外)。
(7) 三胎及以上妊娠。
(8) 医师认为可能影响结果准确性的其他情形。
检测时限
推荐在妊娠12-22+6周进行NIPT筛查。
即使NIPT的准确率很高,仍然只是筛查手段,若NIPT提示高风险,是要进行羊膜腔穿刺和胎儿染色体核型分析。