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地贫防控,从婚前孕前开始!

2021.12.01 139人阅读 来源:爱博恩妇产医院

地中海贫血(简称地贫),是一种遗传性血液病,其发病机制是合成血红蛋白的α珠蛋白肽链与β珠蛋白肽链合成速率的不平衡导致血红蛋白结构异常,导致贫血甚至发育等异常。


我国是广东、广西、海南、四川、云南、贵州等地是地中海贫血的高发区。

地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人携带有缺陷的地贫基因但不表现出临床症状,被称之为地贫基因携带者,主要包括α地贫、β地贫,它是一种因基因缺失或突变导致的遗传性贫血,目前用药物无法治愈。

地贫筛查方法


血常规检查和血红蛋白分析等血液学指标。

若地贫筛查结果提示为地贫可疑,则必须进一步进行地贫基因检测,以确诊是否为地贫以及地贫类型。

夫妇双方确定为同类型轻型地贫(即地贫基因携带者),妻子怀孕以后,所孕育的胎儿中有1/4几率是正常胎儿,1/2几率是同父母一样的轻型地贫、1/4几率是中间型或重型地贫。

附:地贫筛查与产前诊断流程:


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