以下文章来源于章博讲遗传 ，作者章博讲遗传
遗传检测、诊断、治疗信息介绍
大家好，我是章均，专业擅长于产前筛查、诊断、遗传状态检测。产前检查所有项目里面，没有哪个项目比胎儿超声异常更让人纠结了。胎儿如果检测到缺胳膊少腿也就算了，咬咬牙长痛不如短痛，快刀斩乱麻。碰到脑室增宽、肾盂分离、脉络丛囊肿、脐膨出、法洛征、dandy walker征等一堆看不懂的名词，很容易让人抓狂。
这种时候自然是只能找医生。但实际上，不光孕妇焦虑，医务人员碰到这种情况也很上火。每种超声异常情况背后的原因都很复杂，要让医生瞄上两眼B超就能告诉你这个孩子到底能不能要，臣妾肯定是做不到的，换皇上来也做不到。
这个时候，所幸我们还有介入性产前诊断(绒毛穿刺，羊水穿刺，脐带血穿刺等)可以给出判断。很多人都会有这样的疑问，明明是胎儿超声异常，那是不是应该过一阵继续看超声看看变化情况呢？为什么要做羊水？抽这么点羊水化验一下真的就能说明宝宝好还是不好吗？
说实在的，初始的羊水检查其实不怎么关心超声咋样了，能看到的超声表现也就那些，最关心的像智力好不好这种问题超声是看不到的。所以羊穿是直接跳过现象，追查本质的。看得是发生超声异常的原因，推算还会有什么没看到的症状，这个病能不能治疗，有没有后遗症。如果都没有问题，那就放心了。比如临床比较常见的唐氏儿吧，有些唐宝宝做B超时有那么几周可以观察到脖子后面的皮肉变厚（NT增厚）。过了这段时间，或者在这之前，再怎么检查，超声都是正常的。但是如果做羊穿的话，就会发现胎儿21号染色体多了一条，胎儿还会出现智力低下、发育异常等情况，没有办法治疗。如果只是继续复查B超，只会出现怎么复查都是正常的，这就漏了。从上文可以看出来，羊穿很重要。不过羊穿也是经过了很长时间的发展的。早期的羊穿检查只能查唐氏这种染色体层面出毛病的情况，检出率比较低，对于超声异常，大概只有不到10%能查到原因。后来羊穿有了基因芯片技术，检出率差不多就翻倍了。现在市面上羊穿推荐的首选方案就是芯片或CNV-SEQ技术，不过依然有不少地方还停留在羊穿染色体的阶段，原因很多，这里就不多说了。大家只要知道，不是所有的羊穿都一样，尽量挑全面的就对了。近两年，羊穿又有了新的进展，那就是基因测序(WES)，检出率又增加了，虽然对于不同的超声结果，WES的检出率会有很大的差异，某些疾病甚至有报道阳性率80%的。不过新技术刚出来的时候都会显得特别牛X，慢慢的就稳定了。现在一般认为在羊穿染色体、芯片的基础上，羊穿WES再增加个10-20%的检出率应该是可以的。
有了WES，照理大家都该在羊穿中用上了，毕竟检出率高，能解决问题啊。但实际上推行起来非常困难，医生都不爱用。价格当然是一个原因，但更重要的在于测序的结果太复杂了，每人两万个的基因，10个G的数据量。相当于要在一部高清HD电影中挑出来哪些画面的哪些点颜色不合理。这太难了。判断的时候稍微严格一点，每部片子都能被鉴定出来一大堆不和谐，每个场景都得重拍。如果反过来宽松一点，每副画面都不错，凑合着都能看。换到人类疾病检测上，这样的检测，主观性太大了，不敢用。要解决这个难题，口号没用，只能靠经验积累和技术的升级。终于，经过这些年来生产商、医院、研究院所和各类医疗机构的不懈努力，已经总结出来一套相对合格的体系，能够排除干扰因素的影响，把真正的致病原因给找出来了。有了这套体系，可以藏着掖着单干，闷声发大财，也可以推广开来，让更广泛的人群受益。医疗工作从来都是集思广益，博采众长的，联合起来才会有最可靠的效果，而这个初心就是WES团体标准的由来。这个团标是广东省妇幼的尹爱华主任和张彦主任牵头编写的，我们还有很多署名和未署名的单位也都参与其中，经过非常多的讨论以及争执以后，又经过国内外多学科的专家审核，反复修改之后才最终确定的。属于非常详细，拿来就能上手的完整版本的实用性标准，特别实在。感谢各路大神的无偿付出，期待这个标准的应用能够为更多的孕妇和家庭解决实际问题。末了还得再加一句，WES很好，但也有自己的局限性，芯片、染色体、FISH、MS MLPA等常用技术在CNV、结构异常或嵌合体、UPD等检测方面依然具有不可替代的独到价值。产前诊断是一个综合的体系，起码现阶段还没有哪个技术能包打天下，需要小心判断，合理选择方案使用。感谢大家的付出，感谢您的阅读！当发现胎儿超声异常时，别忘了还有一个WES技术能提高10-20%的检出率，再次感谢!写下这篇文章的时候，NIPT PLUS的团体标准征求意见稿也已经上线了。NIPT着实让人又爱又恨，给人希望又让人无奈，下次我们再来聊聊这个被寄予厚望的新团标又有什么值得期待的地方。感谢尹主任，感谢广医三院的刘维强主任。
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