新生儿疾病筛查

　　 新生儿疾病筛查是通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体过筛，使患儿得以早期诊断，早期治疗，避免因脑、肝、肾等损害导致生长、智力发育障碍甚至死亡。

　　随着现代医学的发展，诊疗技术的提高，新生儿死亡率逐渐降低，而死亡原因中占最大比例的就是先天缺陷。临床上每一百个新生儿约有4-6个有先天缺陷，这些缺陷有一些全然是由遗传因素所引起，包括单一基因异常及染色体异常，另一些则是受到遗传及环境的多因子异常。

     一般来说，所有出生72小时(哺乳至少6～8次)的婴儿需进行新生儿疾病筛查，通过采集足跟血来进行检测。目前我国规定新生儿疾病筛查项目有：先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)和听力障碍三种。